亨廷顿舞蹈症：CAG，CAG，CAG……重复啊重复，当出现第40次的时候，我就会出现。
——
十分钟前。
（点赞）白化病，血友病，法布雷病，全身型重症肌无力，血友病，肝豆状核变性，同型半胱氨酸血症，低磷性佝偻病，异戊酸血症，卡尔曼综合征，朗格汉斯组织细胞增生症，莱伦氏综合征，淋巴管肌瘤病，枫糖尿症，马凡综合征，线粒体脑肌病，视神经脊髓炎，尼曼匹克病，脆骨病，帕金森病，苯丙酮尿症，卟啉病，进行性肌营养不良，丙酸血症，脊髓型肌萎缩症，X-连锁淋巴增生症，艾滋病，流感
艾滋病：CAG是啥？
亨廷顿舞蹈症回复艾滋病：胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤，简写CAG，三个核苷酸组成的脱氧核糖核酸片段，简单的说就是一段基因。
流感回复艾滋病：亨廷顿舞蹈症是基因病，CAG是他致病基因中的一部分。
艾滋病回复流感：哦，这个朋友圈除了你和我，都是基因病呢。
亨廷顿舞蹈症回复艾滋病：嗯呢，我们基因病是一个大家族。
白化病：HD，贴出你的自传，让这两个混进我们基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厉害。
亨廷顿舞蹈症：以下是我的自传。
我，亨廷顿舞蹈症，英文名Huntington disease，简称HD。
我是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病。
早在1872年，一个叫乔治??亨廷顿的人对我进行了描述，指出我有遗传性，并用他的名字给我命名。
我是基因病。
我的致病基因在人类4号染色体4p16.3区域。
我的问题在此区域HTT基因上。
正常人群的HTT基因CAG拷贝数为11~35次，平均在19次。
CAG重复拷贝数小于26，为正常等位基因。
CAG重复拷贝数在27~35范围内的个体没有发展成HD的风险，但由于CAG区不稳定，会增加子代患病的风险。
CAG重复拷贝数在36~39内的个体存在发病风险，可能不出现症状。
CAG重复拷贝数大于39，是全突变，会发病。
重复拷贝数越多，发病年龄越早，症状越重。
我的症状复杂多变。
慢性进行性舞蹈样动作、认知功能障碍
本章未完，请点击下一页继续阅读！